Het is bijna zover!

Over 5 dagen is het zover; we gaan met ons gezin naar Curaçao en onze oudste zoon gaat daar dolfijnen therapie volgen. 

Een bijzondere reis, waar we bijna een jaar naar hebben uitgekeken. Samen met beide beppes en mijn zwager gaan we hopelijk een mooie tijd tegemoet. 

Via dit blog kunnen jullie onze belevenissen volgen, ik zal proberen regelmatig een update te geven. 

We krijgen van veel mensen de vraag wat we voor resultaten van de therapie verwachten. Verwachtingen hebben we niet, die kunnen alleen maar tegenvallen. Alle stapjes in zijn ontwikkeling zijn meegenomen, we zullen het gaan beleven. 

Sinds een aantal weken weten we wat Tjisse heeft. Niet dat dit uitmaakt in hoe we met hem omgaan, toch is het fijn om nu meer te weten waar zijn gedrag vandaan komt. Dat hij bijzonder is wisten we al, maar zo bijzonder...

Vanaf zijn tweede jaar is zijn gedrag onderzocht en is hij gediagnosticeerd met autisme. Iets waar we ons zeker in konden vinden, maar op veel vlakken vonden we de diagnose ook niet alles omvattend. Zo knuffelig, lief, flexibel, makkelijk. Maar vanuit de deskundigen werd gezegd; er zijn veel verschillende  varianten van autisme, het is voor ieder kind anders. 

Vorig jaar wilden we toch meer duidelijkheid hierover. Een dna onderzoek volgde, het kon inmiddels via wangslijmvlies wat voor Tjisse een prettigere manier was. Het wachten was begonnen. Na drie maanden werden we opgeroepen voor het eerste gesprek. Tjisse was er ook bij en werd lichamelijk onderzocht naar bijzonderheden. Uit de eerste onderzoeken naar evt chromosomenafwijkingen kwam niets uit. Het advies van de genetisch arts was om de 1000 genen in het ontwikkelings gebied te gaan onderzoeken. En ons bloed werd afgenomen om te kunnen vergelijken. Zo gezegd zo gedaan en na drie maanden werden we weer opgeroepen. 

Tijdens dat gesprek bleek dat ze wel enkele veranderingen in de genen hadden gevonden, maar nog geen verklaring hiervoor. Het advies; we willen alle genen gaan onderzoeken, en testen op angelman syndroom. Voor het eerst sprak iemand anders dan mij uit; we denken dat er toch meer aan de hand is dan autisme. Ook omdat zijn broer en zus anders zijn en het bij hem lijkt te zijn ontstaan. 

Begin december kregen we de uitslag. Ze begon meteen; we hebben alles onderzocht en we hebben iets gevonden waarvan we denken dat dit de oorzaak is van Tjisse z’n ontwikkelingsproblemen. Dit kwam toch wel als een verrassing, we gingen er vanuit dat ze toch niks concreet meer zouden vinden, the story of our life; het is een heel bijzonder kind, we weten het eigenlijk ook niet. 

Tjisse heeft een zeer zeldzame genetische afwijking; het weiss kruzska syndroom. Op de hele wereld zijn er maar 24 kinderen bekend die dit syndroom hebben. 
 
Dus als met al; we zijn een jaar verder en we hebben een diagnose gekregen. En wat voor diagnose.. Voordat we het onderzoek begonnen werd genoemd dat er een hele kleine kans was dat er iets uit zou komen. 

Het lastige is dat er nog zeer weinig bekend is over hoe de ontwikkeling verder zal verlopen. Het syndroom is ook pas in 2017 ontdekt. Toch zijn we blij met de diagnose; jarenlang heb ik uitgelegd aan mensen dat mijn zoon autistisch was, maar daar stond ik eigenlijk niet achter.

We hebben heel veel zin in onze reis en zijn heel benieuwd hoe Tjisse het gaat vinden. Ook Anna-Lynn en Herre gaan een programma volgen speciaal voor broertjes/zusjes, ik hoop dat zij hier ook van gaan genieten.
 
Ik zal proberen snel een update te geven vanuit het zonnige Curacao 🌞